El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se conoce por su sigla en inglés como MRKHS o, simplemente, como síndrome de Rokitansky.
Esta patología también se llama agenesia mülleriana o hipoplasia mülleriana, puesto que se debe a un defecto durante el desarrollo de los conductos de Müller que forman el útero, las trompas de Falopio y la vagina en la embriogénesis.
Las mujeres que sufren el síndrome de Rokitansky pueden tener problemas para mantener relaciones sexuales si no desarrollan la vagina, además del trauma que supone para algunas no poder tener hijos. Por tanto, será necesario adoptar algunas medidas para mejorar la calidad de vida de estas mujeres.
Síndrome de MRKH y ausencia de útero
El síndrome de Rokitansky es un trastorno congénito del aparato reproductor femenino que afecta a 1 de cada 5.000 mujeres en el mundo. Estas mujeres ya nacen sin útero y sin trompas de Falopio. En cuanto a la vagina, según el grado de afección, pueden tener ausencia total o parte de ella.
Las causas del síndrome de Rokitansky no se conocen en profundidad. Se debe a un fallo en el desarrollo embrionario temprano, sobre las semanas 4 y 12 de gestación. Los conductos de Müller del feto de sexo femenino no se desarrollan y, como consecuencia, el útero, las trompas y la vagina no se forman de la manera adecuada.
Los ovarios, en cambio, se desarrollan a partir de una estructura diferente a los conductos de Müller y, por tanto, tienen forma normal y son funcionales.
Diagnóstico
Una mujer con el síndrome de Rokitansky tiene producción normal de sus hormonas femeninas, por lo que llega a la pubertad y desarrolla sus características sexuales femeninas. Puesto que, como hemos dicho, presenta ovarios funcionales, la ovulación también es normal.
Sin embargo, la menstruación nunca llega con la entrada a la pubertad y, normalmente, las niñas acuden a su primera visita ginecológica por este motivo.
Con un examen ginecológico básico, no es posible diagnosticar esta patología, ya que los genitales externos son de apariencia normal.
Por otra parte, con la ecografía de ultrasonido, el ginecólogo puede comprobar si hay una ausencia completa o parcial de la vagina, el cuello uterino y/o la matriz. En ocasiones, es posible observar la presencia de un saco vaginal corto o un útero muy rudimentario si la ausencia no es total.
Por último, la resonancia magnética nuclear confirmará estos resultados.
Síntomas y consecuencias
Los síntomas que presenta una mujer con el síndrome de Rokitansky van a depender del grado de afectación. En general, la amenorrea primaria (ausencia de menstruación) es el primer síntoma que detectan estas mujeres con la llegada a la pubertad.
Otras consecuencias o síntomas de la agenesia mülleriana se detallan a continuación:
- Relaciones sexuales difíciles y dolorosas en mujeres con la vagina acortada.
- Incapacidad de penetración vaginal cuando la vagina no está formada.
- Enfermedades óseas a nivel vertebral en el 12-50% de los casos, aunque es posible que también haya un efecto sobre las extremidades.
- Malformaciones renales como el riñón pélvico, el riñón en herradura, la hidroureteronefrosis y la duplicidad ureteral, aunque de forma menos común.
- Infertilidad femenina por la imposibilidad de gestar al no tener útero.
Como hemos dicho en el anterior apartado, la mujer sí tiene ovarios funcionales y producción de hormonas sexuales. Por tanto, sí que tiene un desarrollo sexual adecuado, con la aparición de los caracteres sexuales secundarios: crecimiento de los pechos, aparición de vello, etc.
Tratamiento
El síndrome de Rokitansky no tiene cura en la actualidad. No obstante, existen técnicas enfocadas a tratar la aplasia vaginal (ausencia de vagina) con el objetivo de permitir a estas mujeres llevar una vida sexual activa y un estilo de vida lo más normal posible.
A continuación, vamos a dividir los tipos de tratamiento en función de si es necesario recurrir a la cirugía o no. En ambos casos, es necesario que la mujer adolescente haya llegado a la madurez sexual y emocional para poder aplicar estas técnicas.
